Erfelijkheidsonderzoek

Cardiogenetica is een medisch specialisme wat zich bezighoudt met erfelijke hartziektes. Zij houden zich bezig met erfelijkheidsonderzoek- en voorlichting.

Geneticus onderzoek bij familie

Gericht cardiologisch onderzoek van de 1e graad familieleden is van groot belang Eerstegraads familieleden zijn broers, zussen, kinderen en ouders. Op deze manier kunnen bij de familieleden eventueel cardiologische afwijkingen op tijd worden opgespoord. Hierbij speelt DNA-onderzoek een belangrijke rol. Er wordt gekeken of er bepaalde afwijkende genen aanwezig zijn die een hartziekte veroorzaken. Is dit het geval, dan is het belangrijk dat alle eerstegraads familieleden zich ook laten onderzoeken op dragerschap van de aanleg voor de aandoening. Is dat het geval, dan kunnen er preventieve maatregelen genomen worden. Eerstegraads familieleden hebben namelijk 50 procent kans dat zij ook de mutatie in de genen hebben.

Samenwerking met het UMC Utrecht

Bij Bergman Clinics | Hart in Bilthoven kunnen familieleden en andere potentiële cliënten met verdenking of kans op een erfelijke hartziekte terecht. Er is een speciaal een multidisciplinair spreekuur in samenwerking met het UMC Utrecht. Hierin werken we zo veel mogelijk volgens het one-stop shop principe gewerkt. Dit betekent dat er geen aparte afspraak gemaakt hoeft te worden voor diagnostische onderzoeken zoals een inspanningstest of een echocardiografie. Deze onderzoeken kunnen op hetzelfde dagdeel plaatsvinden als het consult bij de cardioloog. Ook is er een klinisch geneticus aanwezig. Deze bespreekt met de cliënt de familiestamboom en vraagt zo nodig genetisch onderzoek aan.

Bloedafname voor genetica (DNA)

Als de geneticus besluit DNA bij u af te nemen, kan dat direct in de kliniek gedaan worden. Dit betreft 2 buisjes die worden opgestuurd naar het UMC Utrecht. De uitslag hoort u na gemiddeld 6-8 weken via de geneticus die u heeft bezocht, het zij telefonisch of per brief. Daarna wordt een eventueel vervolg en/of beleid met u besproken.

Voor de polikliniek erfelijke hartziekten heeft u een verwijzing nodig van de huisarts of van uw behandelend cardioloog van een ander ziekenhuis