Bel voor informatie 088 9000 500 (lokaal tarief)
Verwijzers Mijn Bergman Clinics
Tekst a| A       Contrast +| --
GA TERUG
Erfelijke hartziekten
Onderzoek naar
erfelijke hartziektes
Onderzoek naar erfelijke hartziektes
"Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen""Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen"

Toon submenu

Erfelijke hartziekten

Cardio genetica

Cardiogenetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met erfelijke hartziektes. Het specialisme ligt op het grensvlak van Cardiologie en Genetica. Cardiologie staat voor onderzoek en behandeling van hartziekten. Genetica houdt erfelijkheidsonderzoek en erfelijkheidsvoorlichting in.

Algemeen

Komt er in uw familie een ziekte voor? Dan kunnen er allerlei vragen bij u opkomen. Bijvoorbeeld: 'Is deze ziekte erfelijk?' Of: 'Heb ik zelf kans op het krijgen van deze aandoening?' Maar ook: 'Hoe groot is de kans dat ik kinderen krijg met deze ziekte?' Met deze vragen over erfelijkheid kunt u terecht bij de polikliniek Cardiogenetica.

Overlijden mensen plotseling op jonge leeftijd (onder de leeftijd van 50 jaar)? Dan is er in 50 tot 70 procent van de gevallen sprake van een erfelijke hartziekte. Ook onder sporters met een plotselinge hartdood is vaak sprake van een onderliggende genetische hartaandoening.

Genetisch onderzoek bij familie

Gericht cardiologisch onderzoek van de eerstegraads familieleden is van groot belang. Eerstegraads familieleden zijn broers, zussen, kinderen en ouders. Zo kunnen we bij familieleden cardiologische afwijkingen op tijd opsporen. Hierbij speelt DNA-onderzoek een belangrijke rol. We kijken of er afwijkingen  zijn te vinden in genen die een hartziekte kunnen veroorzaken. Is dit het geval? Dan is het belangrijk dat alle eerstegraads familieleden geïnformeerd worden at zij zich ook kunnen laten onderzoeken op dragerschap van de aanleg voor de aandoening. Wordt dragerschap aangetoond? Dan kunnen we preventieve maatregelen nemen. Eerstegraads familieleden hebben doorgaans 50 procent kans dat zij ook de mutatie in hun genen hebben.

Samenwerking met umc Utrecht

Bij Bergman Clinics | Inwendige Zorg in Bilthoven kunnen mensen, waaronder familieleden, terecht met verdenking of kans op een erfelijke hartziekte. Er is een speciaal multidisciplinair spreekuur in samenwerking met het UMC Utrecht. Hierin werken we zo veel mogelijk volgens het ‘one-stop shop-principe’. Dit betekent dat we proberen om alle diagnostische onderzoeken op 1 dag of dagdeel te plannen. Denk aan een inspanningstest of een echocardiografie. Maar ook het consult bij de cardioloog. Bij verdenking op een erfelijke oorzaak spreekt u ook met een klinisch geneticus. Deze neemt met de cliënt de familiestamboom door en vraagt zo nodig genetisch onderzoek aan. Voor de polikliniek erfelijke hartziekten heeft u een verwijzing nodig van de huisarts of van uw behandelend cardioloog van een ander ziekenhuis.

 Verwijs indicaties cardiogenetica

Er zijn verschillende indicaties voor cardio-genetische zorg. Niet alleen u, maar ook uw eerstegraads bloedverwante familie heeft hier mee te maken. Eerstegraads familieleden zijn ouders, broers, zussen en kinderen.

A: Diagnostisch

  1. Verdikking van de hartspier bij pat (HCM).
  2. Vergroot hart, afgenomen pompfunctie, hartfalen bij pat (DCM).
  3. Onverklaarde hartritmestoornissen bij pat (ACM?, BrS? LQT?, CPVT?).
  4. Plotseling overlijden in de familie, onder de leeftijd van 45-50 jaar.
  5. Verwijde aorta, onder de leeftijd van 60 jaar.

Deze 5 indicaties worden zowel door cardioloog als klinisch geneticus gezien

B: Presymptomatisch

  1. In de familie is een erfelijke hartspierziekte vastgesteld (oorzakelijke mutatie is bekend).
  2. In de familie werd een DCM vastgesteld op basis van een Titine-mutatie (TTN).
  3. In de familie is een erfelijke hartritmestoornis vastgesteld (oorzakelijke mutatie is bekend)
  4. In de familie wordt een erfelijke hartspierziekte vermoed (geen mutatie bekend).
  5. In de familie wordt een erfelijke hartritmestoornis vermoed (geen mutatie bekend).
  6. In de familie wordt een erfelijke aortaverwijding vermoed (geen mutatie bekend).
  7. In de familie is een VUS gevonden die mogelijk te maken heeft met een erfelijke hartspierziekte of een erfelijke hartritmestoornis (VUS staat voor Variant of Unknown Significance).

Indicatie 1 en 3 hoeven in principe alleen naar de klinisch geneticus. De indicaties 5, 6 en 7 hoeven in principe alleen naar de cardioloog.


Volgende pagina's



Informatie aanvraag Bel mij terug

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.

webbuttons-222px4(36).jpg





Bel ons!
Bel voor informatie   088 9000 500
Wij bellen u

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.

Maak een afspraak

Vul onderstaand formulier in op een afspraak in te plannen bij Bergman Clinics.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Naam:
E-mailadres:
Telefoonnummer:
Locatie:

Bedankt voor uw verzoek om een afspraak te maken.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.