Bel voor informatie 088 9000 500 (lokaal tarief)
Verwijzers Mijn Bergman Clinics
Tekst a| A       Contrast +| --
GA TERUG
DCM obv Titine mutatie
Onderzoek naar
erfelijke hartziektes
Onderzoek naar erfelijke hartziektes
"Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen""Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen"

Toon submenu

DCM obv Titine mutatie

Een DCM veroorzaakt door een Titine-mutatie (TTN) behoort tot de erfelijke cardiomyopathieën, Toch vermelden we deze diagnose apart. TTN-mutaties komen namelijk relatief veel voor. Ook zijn TTN-mutaties ‘een verhaal apart’. Meer informatie over de DCM in het algemeen vindt u op de website: www.erfelijkehartziekten.nl.
DCM staat voor dilaterende cardiomyopathie. Dit is een hartspierziekte waarbij het hart groter wordt en de pompkracht afneemt. Dit noemen we ook wel ‘hartfalen’. Het woord ‘Titine’ komt van de ‘Titanen’. De Titanen en de Giganten zijn reuzenvolkeren uit de Griekse mythologie.
Het TTN-gen (en het aan de hand daarvan geproduceerde eiwit) is reusachtig groot. Door de grootte was het gen lange tijd niet toegankelijk voor diagnostisch DNA-onderzoek. Rond 2012 werd dit, door technische voortuitgang, wel mogelijk. Toen bleek al snel dat TTN-mutaties veel voorkomen. Maar ook onder gezonde controlepersonen. Bij zogenoemde missens mutaties wordt in het Titine-eiwit een aminozuur door een ander aminozuur vervangen. Dit blijkt niets bijzonders te zijn. Ongeveer 1 op de 4 mensen heeft het. Maar ook nonsens mutaties komen veel voor. Hierbij wordt het aflezen van het TTN-gen voortijdig afgebroken, waardoor het lichaam een verkort of minder Titine-eiwit maakt. Dit komt voor bij ca 1 op de 100 mensen. Onder mensen met een DCM komen TTN-nonsensmutaties echter vaker voor dan onder controlepersonen. Hoe zit dat?
Meerdere factoren spelen waarschijnlijk een rol. Het maakt uit waar in het TTN-gen de nonsensmutatie zit. Vermoedelijk speelt ook de genetische achtergrond mee. Als de genetische achtergrond robuust is dan hebben de TTN-mutaties minder effect dan als de achtergrond te wensen overlaat. De ‘achtergrond’ is het toneel waarop het Titine-eiwit moet acteren. Zitten de medespelers goed in hun rol dan kunnen die de mindere prestaties van het Titine-eiwit opvangen. Zijn ook de medespelers ‘middenmoters’ dan kan de uitvoering als geheel een onvoldoende scoren. De ‘medespelers’ zijn de eiwitten waar het Titine-eiwit mee moet samenwerken om de spiersamentrekking goed te laten verlopen. Door alledaagse variaties in de achterliggende genen kunnen deze eiwitten variëren in effectiviteit. Dit alles neemt niet weg dat de TTN-mutatie de hoofdoorzaak van het hartfalen is. Tegenwoordig weten we dat de genetische achtergrond vooral van invloed is op ernst van de verschijnselen. Want waarom krijgt de ene drager veel verschijnselen en de ander weinig?
Bovenstaande is van belang voor familieleden die geen drager blijken te zijn. Heeft de TTN-mutatie in de familie een fiks hartfalen veroorzaakt? Dan is dat vermoedelijk mede veroorzaakt door de genetische achtergrond. Een genetische achtergrond betekent variaties in de genen die eiwitten maken. Deze eiwitten moeten samenwerken met het Titine-eiwit. Ook de genetische achtergrond is overdraagbaar. Het kan dus dat iemand geen drager is van de TTN-mutatie, maar wel een groot deel van de ongunstige achtergrond heeft meegekregen. Dan kan er alsnog een verhoogd risico op een (vermoedelijk milde) DCM bestaan. Vandaar dat niet-dragers het advies krijgen om eenmalig cardiologisch onderzoek te laten verrichten. Liefst op niet al te jonge leeftijd. Dit betekent dat zij minstens 40 jaar oud moeten zijn. Dit omdat de achtergrond anders geen tijd had om tot uiting te komen. Voor jonge mensen betekent dit dat ze over 10 of 20 jaar een echo moeten laten maken. De kans is groot dat dat er niet van komt. En als u er al aan denkt, waarom zou u dan onderzoek laten doen als u geen klachten heeft? Daarom maken we de echo ten tijde van het dragerschapsonderzoek. We adviseren u om over ongeveer 5 jaar te informeren naar de actuele kennis en inzichten over TTN-mutaties. Vraag of het voor de veiligheid te adviseren is dat niet-dragers het cardiologisch onderzoek (eenmalig) herhalen.Dragers van een TTN-nonsensmutatie blijven uiteraard onder controle van de cardioloog. In de praktijk betekent dit 1 keer per 1 tot 3 jaar, afhankelijk van de bevindingen).


DNA-onderzoek bij minderjarigen

Een bijzondere situatie doet zich voor als een minderjarige dragerschapsonderzoek vraagt. Volgens de Nederlandse wet worden medische beslissingen onder leeftijd van 12 jaar genomen door de ouders. Tussen 12 en 16 jaar doet het kind dit samen met de ouders. Boven de 16 jaar neemt het kind de beslissing. Cardiologische controles adviseren we bij dragers vanaf (10 tot) 12 jaar. De kans op verschijnselen onder deze leeftijd is klein. Helemaal als het om TTN-mutaties gaat. Er moeten bijzondere omstandigheden zijn om voor deze leeftijd dragerschapsonderzoek te doen. Daarom betrekken we altijd een maatschappelijk werker.
Een veel gestelde vraag is hoe het zit met het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering bij het doen van voorspellend DNA-onderzoek. Met name op jonge leeftijd. Informatie hierover vindt u op de website www.erfelijkheid.nl. Ga naar ‘Erfelijk’ en kies ‘Verzekeringen. Hier vindt u ook de folder ‘Verzekeren en erfelijkheid’.
De praktische aspecten van DNA-onderzoek en de uitslag zijn dezelfde als bij andere cardiomyopathieën. U vindt deze hieronder.


DNA-onderzoek

DNA-onderzoek doen we standaard met behulp van bloed. U kunt bloed afstaan na afloop van het intakegesprek. Uiteraard mag u de bij intake verkregen informatie ook eerst overdenken en/of bespreken. U kunt ook besluiten om geen DNA-onderzoek te laten doen, maar wel periodiek cardiologisch onderzoek te willen. Er is dan 50% kans dat achteraf blijkt dat cardiologische controles niet nodig waren. Bijvoorbeeld als DNA-onderzoek uitwijst dat u geen drager bent. Periodieke controle kan ook als u DNA-onderzoek bij uw kind wilt uitstellen tot deze daar zelf over kan beslissen. Een periodieke controle vindt eens per 2 jaar plaats. Zolang er geen aanwijzingen zijn voor een cardiomyopathie.


Uitslag

Na bloedafname krijgt u de uitslag na 4 tot 6 weken. U kunt aangeven of u de uitslag op de poli, telefonisch of schriftelijk wilt ontvangen. U krijgt altijd een schriftelijke bevestiging. Uw huisarts en behandelaar (als u die heeft) krijgen een kopie van de uitslagbrief.
Bent u geen drager, dan ontslaan we u van cardiologische controle. U kunt geen mutatie (die u niet heeft) doorgeven of hebben doorgegeven aan uw kinderen. Uw kinderen hoeven dus geen verdere actie te ondernemen. Bent u wel drager? Dan blijft u levenslang onder controle van de cardioloog als u dat wilt. In de praktijk betekent dit een controle eens per 1 tot 3 jaar, afhankelijk van de bevindingen. Als u 75 jaar

 


Volgende pagina's



Informatie aanvraag Bel mij terug

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.





Bel ons!
Bel voor informatie   088 9000 500
Wij bellen u

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.

Maak een afspraak

Vul onderstaand formulier in op een afspraak in te plannen bij Bergman Clinics.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Naam:
E-mailadres:
Telefoonnummer:
Locatie:

Bedankt voor uw verzoek om een afspraak te maken.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.