Erfelijke aortaverwijding

Hartspierziekten, hartritmestoornissen en aortaverwijdingen hebben soms een erfelijke oorzaak. Eerstegraads familieleden kunnen dan een verhoogd risico hebben. Eerstegraads familieleden zijn broers, zussen, kinderen en ouders. We adviseren hen om cardiologisch onderzoek te laten doen.


Bestaat er een sterke verdenking? Dan is bij de index DNA-onderzoek verricht. De index is de eerste in de familie bij wie de aandoening werd geconstateerd. Als het DNA-onderzoek geen afwijking liet zien, dan maakt dat een erfelijke oorzaak minder waarschijnlijk is. Maar we sluiten een erfelijke oorzaak niet uit. Want als u iets zoekt maar niet vindt, betekent dat niet dat het er niet is. Niet alle genen van de mens zijn allemaal in kaart gebracht. Soms zijn er dus genen waarvan nu onbekend is dat deze betrokken zijn bij het ontstaan van de onderzochte ziekte. Soms vermoeden we een erfelijke oorzaak. Toch is er onvoldoende reden om DNA-onderzoek te doen.


Of u nu wel of niet DNA-onderzoek heeft laten doen. In beide gevallen komen familieleden in aanmerking voor cardiologisch onderzoek. Het belang van dat onderzoek is 2-ledig. Aan de ene kant willen we meer aanwijzingen vinden voor een erfelijke oorzaak. Want als er meer familieleden zijn met dezelfde verschijnselen, dan wijst dat op de aanwezigheid van erfelijke factoren. Aan de andere kant hebben de familieleden een individueel belang. Vroegtijdige opsporing van een (familiaire) ziekte zorgt dat u we preventief kunnen behandelen. Familieleden zijn niet verplicht om deel te nemen aan het familieonderzoek. Ieder maakt zijn eigen afweging. Ook het kostenaspect speelt soms een rol. De zorgverzekering vergoedt meestal cardiologisch onderzoek. Maar het (nog niet bestede) eigen risico wordt wel aan het onderzochte familielid doorberekend.


Blijkt uit het familieonderzoek dat de index niet de enige is met verschijnselen? Dan kan dat alsnog reden zijn om DNA-onderzoek te doen. We doen het DNA-onderzoek bij voorkeur bij het familielid met de meest uitgesproken verschijnselen. Dit is soms de index, maar ook het ‘aangedane’ familielid. Ook voor DNA-onderzoek geldt dat het door de zorgverzekeraar wordt vergoed. Met uitzondering van enkele basis- en naturaverzekeringen. En met inhouding van het (nog niet bestede) eigen risico.
Vaak laat het cardiologisch onderzoek bij een familielid zonder klachten geen bijzonderheden zien. De vraag is dan of eenmalig onderzoek genoeg is om het verhoogde risico weg te nemen. Dit hangt af van de mate van verdenking (op basis van de familiegeschiedenis), de leeftijd van het onderzochte familielid en de bevindingen bij het cardiologisch onderzoek. Hoe jonger het onderzochte familielid is, hoe kleiner de voorspellende waarde voor de rest van het leven. Een jong familielid kan het onderzoek herhalen rond de leeftijd van 40 jaar. Is het cardiologisch onderzoek normaal? Maar wel op de grens? Dan kunt u overwegen om het onderzoek na 2 of 3 jaar te herhalen. Zo maken we voor ieder familielid een individuele afweging. Soms is de reden voor controle een andere dan de reden voor het familieonderzoek. Bijvoorbeeld als in de familie een verdikte hartspier voorkomt, maar bij cardiologisch onderzoek we een verwijde aorta zien. En geen verdikte hartspier.


Soms tonen we in de familie geen mutatie aan. Bijvoorbeeld omdat geen DNA-onderzoek werd gedaan. Of omdat DNA-onderzoek geen afwijking liet zien. In dat geval kunnen we geen familieleden onderzoeken op dragerschap. Is het cardiologisch onderzoek normaal? Dan is er geen reden of mogelijkheid voor DNA-onderzoek. Een afspraak met de klinisch geneticus is onnodig. Hoe jammer dat misschien ook is. De enige vraag die overblijft is of er wel of geen reden is om het cardiologisch onderzoek te herhalen. Dat is aan de cardioloog en aan u.



Toegangstijden

Wij streven ernaar u altijd snel te helpen in onze focusklinieken. Onze toegangstijden worden wekelijks bijgewerkt.

Bekijk toegangstijden
Mijn Bergman Clinics

Mijn Bergman Clinics

Bij een behandeling komt er veel op u af. Met Mijn Bergman Clinics heeft u alle informatie op het juiste moment. Gewoon op uw mobiele telefoon, desktop of tablet.

  • Het veilige en persoonlijke zorgportaal
  • Informatie over de voorbereiding, behandeling en herstelperiode
  • Uw medisch dossier inzien en vragenlijsten eenvoudig invullen

Bent u al cliënt?

Inloggen
Informatie aanvragen
 
Contact   opnemen
 
Bergman Clinics

Beste cliënten, i.v.m. de aangescherpte Corona-maatregelen worden van maandag 20 december t/m vrijdag 14 januari geen nieuwe afspraken voor injectable-behandelingen & huidtherapie ingepland.
Wanneer u al een afspraak hiervoor heeft in deze periode wordt u gebeld om deze in overleg te verplaatsen. De afspraken voor alle andere behandelingen gaan door. 

 

Bergman Clinics

Beste cliënten, i.v.m. de aangescherpte Corona-maatregelen worden van maandag 20 december t/m vrijdag 14 januari geen nieuwe afspraken voor injectable-behandelingen & huidtherapie ingepland.
Wanneer u al een afspraak hiervoor heeft in deze periode wordt u gebeld om deze in overleg te verplaatsen. De afspraken voor alle andere behandelingen gaan door.