Bel voor informatie 088 9000 500 (lokaal tarief)
Verwijzers Mijn Bergman Clinics
Tekst a| A       Contrast +| --
GA TERUG
Erfelijke hartritmestoornis
Onderzoek naar
erfelijke hartziektes
Onderzoek naar erfelijke hartziektes
"Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen""Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen"

Toon submenu

Erfelijke hartritmestoornis

Onder een erfelijke hartritmestoornis verstaan we een primair elektrische hartziekte. Hartritmestoornissen ontstaan soms ook als gevolg van een hartspierziekte, maar dan is de hartspierziekte leidend. Ga in dat geval naar Hartspierziekte.
De bekendste erfelijke hartritmestoornissen zijn het lange QT-syndroom (LQT), het Brugada-syndroom (BrS) en CPVT (Catecholminerge polymorfe ventriculaire tachycardieën). Het LQT-syndroom verdelen we onder in typen. Hiervan komen de typen 1 tot 3 (LQT1, LQT2 en LQT3) het meest voor.
Heeft DNA-onderzoek een mutatie in de familie aangetoond? Dan is het mogelijk om familieleden te testen op dragerschap. In eerste instantie komen de eerstegraads familieleden van de index in aanmerking voor dragerschap onderzoek. Eerstegraads familieleden zijn de ouders, kinderen, broers en zussen. De index is degene bij wie de mutatie werd aangetoond. Van belang is om te weten om welke mutatie het gaat en in welke DNA-laboratorium de mutatie werd aangetoond. Daarnaast is het handig als u de naam en geboortedatum heeft van tenminste 1 familielid bij wie dragerschap is aangetoond.
Deze informatie vindt u doorgaans in de familiebrief die u van de index of een andere drager in de familie hebt gekregen. Heeft u geen familiebrief, dan moet deze informatie eerst worden uitgezocht en geverifieerd. Bij voorkeur heeft u toestemming van het door u genoemde familielid om zijn of haar medische informatie te mogen gebruiken? Zijn er meerdere dragers? Dan is de mutatie niet toe te kennen aan het medisch geheim van 1 familielid. Dit is meestal het geval.
Het gaat er ook niet om wie drager is, maar welke mutatie werd aangetoond. Een familiebrief is dus handig, maar geen strikte voorwaarde.
In de familiebrief wordt ook vermeld om welke hartritmestoornis het gaat. Als u weet welke erfelijke hartritmestoornis in uw familie speelt, vindt u daarover meer informatie op de website: www.erfelijkehartziekten.nl.


DNA-onderzoek bij minderjarigen

Cardiologische controles adviseren we bij dragers vanaf (10 tot) 12 jaar. De kans op verschijnselen onder deze leeftijd is klein. Helemaal als het om TTN-mutaties gaat. Er moeten bijzondere omstandigheden zijn om voor deze leeftijd dragerschapsonderzoek te doen. Daarom betrekken we altijd een maatschappelijk werker.
De praktische aspecten van DNA-onderzoek en de uitslag zijn dezelfde als bij andere cardiomyopathieën. U vindt deze hieronder.
Een bijzondere situatie doet zich voor als een minderjarige dragerschapsonderzoek vraagt. Volgens de Nederlandse wet worden medische beslissingen onder leeftijd van 12 jaar genomen door de ouders. Tussen 12 en 16 jaar doet het kind dit samen met de ouders. Boven de 16 jaar neemt het kind de beslissing. De meeste erfelijke hartritmestoornissen geven al verschijnselen op de kinderleeftijd. Voor kinderen geldt daarom het advies om voor de leeftijd van 4 jaar dragerschapsonderzoek te doen. Zolang dragerschap niet is uitgesloten komen de kinderen in aanmerking voor kindercardiologisch controles. Klinische bevindingen zijn echter minder trefzeker dan een DNA-uitslag. Als we bij kindercardiologisch onderzoek geen verschijnselen zien, kunt u toch nog drager zijn. We adviseren dan vervolgcontroles. Bij een voorspellend DNA-onderzoek op de kinderleeftijd betrekken we standaard een maatschappelijk werker. Dit vanwege de maatschappelijke (verzekeringen, werk) en psychosociale bijkomstigheden. Bijvoorbeeld omgaan met de onzekerheid. Maar ook of en welke verschijnselen optreden en schuldgevoelens bij de drager-ouder.
Een veelgestelde vraag is hoe het zit met het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering bij het doen van voorspellend DNA-onderzoek. Met name op jonge leeftijd. Informatie hierover vindt u op de website www.erfelijkheid.nl. Ga naar ‘Erfelijk’ en kies ‘Verzekeringen. Hier vindt u ook de folder ‘Verzekeren en erfelijkheid’.

DNA-onderzoek

DNA-onderzoek doen we standaard met behulp van bloed. U kunt bloed afstaan na afloop van het intakegesprek. Uiteraard mag u de bij intake verkregen informatie ook eerst overdenken en/of bespreken. U kunt ook besluiten geen DNA-onderzoek te laten doen, maar wel periodiek cardiologisch onderzoek te willen. Er is dan 50% kans dat achteraf blijkt dat cardiologische controles niet nodig waren. Bijvoorbeeld als DNA-onderzoek uitwijst dat u geen drager bent. Helemaal niets doen is uit medisch oogpunt onverstandig. Oftewel, ‘wat niet weet, wat niet deert’. Erfelijke hartritmestoornissen hebben namelijk soms bij de eerste uiting fatale gevolgen.

Uitslag

Na bloedafname krijgt u de uitslag na 4 tot 6 weken. Op de kinderleeftijd bespreken we de uitslag bij voorkeur in een persoonlijk gesprek. Bent u volwassen? U kunt dan aangeven of u de uitslag op de poli, telefonisch of schriftelijk wilt ontvangen. U krijgt altijd een schriftelijke bevestiging. Uw huisarts en behandelaar (als al cardiologisch onderzoek is gedaan) krijgen een kopie van de uitslagbrief.
Bent u geen drager, dan ontslaan we u van cardiologische controle. U kunt geen mutatie (die u niet heeft) doorgeven of hebben doorgegeven aan uw kinderen. Uw kinderen hoeven dus geen verdere actie te ondernemen. Bent u wel drager? Dan blijft u levenslang onder controle van de cardioloog. In de praktijk betekent dit een controle eens per 1 tot 2 jaar, afhankelijk van de bevindingen. Als u 65 jaar bent en we geen verschijnselen zien, dan mogen


Informatie aanvraag Bel mij terug

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.





Bel ons!
Bel voor informatie   088 9000 500
Wij bellen u

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.

Maak een afspraak

Vul onderstaand formulier in op een afspraak in te plannen bij Bergman Clinics.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Naam:
E-mailadres:
Telefoonnummer:
Locatie:

Bedankt voor uw verzoek om een afspraak te maken.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.