Bel voor informatie 088 9000 500 (lokaal tarief)
Verwijzers Mijn Bergman Clinics
Tekst a| A       Contrast +| --
GA TERUG
Erfelijke hartspierziekte
Onderzoek naar
erfelijke hartziektes
Onderzoek naar erfelijke hartziektes
"Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen""Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen"

Toon submenu

Erfelijke hartspierziekte

Heeft DNA-onderzoek een mutatie in de familie aangetoond? Dan kunnen we familieleden testen op dragerschap. In eerste instantie komen de eerstegraads familieleden van de index in aanmerking voor dragerschapsonderzoek. Eerstegraads familieleden zijn de ouders, kinderen, broers en zussen. De index is degene bij wie de mutatie werd aangetoond. Van belang is om te weten om welke mutatie het gaat en in welke DNA-laboratorium de mutatie werd aangetoond. Daarnaast is het handig als u de naam en geboortedatum heeft van tenminste 1 familielid bij wie dragerschap is aangetoond.
Deze informatie vindt u doorgaans in de familiebrief die u van de index of een andere drager in de familie hebt gekregen. Heeft u geen familiebrief, dan moet deze informatie eerst worden uitgezocht en geverifieerd. Bij voorkeur heeft u toestemming van het door u genoemde familielid om zijn of haar medische informatie te mogen gebruiken? Zijn er meerdere dragers? Dan is de mutatie niet toe te kennen aan het medisch geheim van 1 familielid. Dit is meestal het geval.
Het gaat er ook niet om wie drager is, maar welke mutatie werd aangetoond. Een familiebrief is dus handig, maar geen strikte voorwaarde.
In de familiebrief wordt ook vermeld om welke hartspierziekte het gaat. De belangrijkste zijn de hypertrofische (HCM), dilaterende (DCM), aritmogene (ACM) en Non Compactie (NCCM) Cardiomyopathie (cardio-myo-pathie = hart-spier-ziekte). Als u weet welke cardiomyopathie in uw familie speelt, kunt u daarover meer informatie vinden op de website: www.erfelijkehartziekten.nl.

DNA-onderzoek bij minderjarigen

Een bijzondere situatie doet zich voor als een minderjarige om dragerschapsonderzoek vraagt. Volgens de Nederlandse wet worden medische beslissingen onder leeftijd van 12 jaar genomen door de ouders. Tussen 12 en 16 jaar doet het kind dit samen met de ouders. Boven de 16 jaar neemt het kind de beslissing. Cardiologische controles zijn te adviseren bij dragers vanaf (10 tot) 12 jaar. De kans op verschijnselen onder deze leeftijd is klein. Er moeten bijzondere omstandigheden zijn om voor deze leeftijd dragerschapsonderzoek te doen. Daarom betrekken we altijd een maatschappelijk werker.
Een veel gestelde vraag is hoe het zit met het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering bij het doen van voorspellend DNA-onderzoek. Met name op jonge leeftijd. Informatie hierover vindt u op de website www.erfelijkheid.nl. Ga naar ‘Erfelijk’ en kies ‘Verzekeringen. Hier vindt u ook de folder ‘Verzekeren en erfelijkheid’.

DNA-onderzoek

DNA-onderzoek doen we standaard met behulp van bloed. U kunt bloed afstaan na afloop van het intakegesprek. Uiteraard mag u de bij intake verkregen informatie ook eerst overdenken en/of bespreken. U kunt ook besluiten om geen DNA-onderzoek te laten doen, maar wel periodiek cardiologisch onderzoek te willen. Er is dan 50% kans dat achteraf blijkt dat cardiologische controles niet nodig waren. Bijvoorbeeld als DNA-onderzoek uitwijst dat u geen drager bent. Periodieke controle kan ook als u DNA-onderzoek bij uw kind wilt uitstellen tot deze daar zelf over kan beslissen. Een periodieke controle vindt eens per 2 jaar plaats. Zolang er geen aanwijzingen zijn voor een cardiomyopathie.

Uitslag

Na bloedafname krijgt u de uitslag na 4 tot 6 weken. Geef aan of u de uitslag op de poli, telefonisch of schriftelijk wilt ontvangen. U krijgt altijd een schriftelijke bevestiging. Uw huisarts en behandelaar (als u die heeft) krijgen een kopie van de uitslagbrief.
Bent u geen drager, dan ontslaan we u van cardiologische controle. U kunt geen mutatie (die u niet heeft) doorgeven of hebben doorgegeven aan uw kinderen. Uw kinderen hoeven dus geen verdere actie te ondernemen. Bent u wel drager? Dan blijft u levenslang onder controle van de cardioloog als u dat wilt. In de praktijk betekent dit een controle eens per 1 tot 3 jaar, afhankelijk van de bevindingen. Als u 75 jaar bent en we geen verschijnselen zien, dan staken we de controles. Ondanks het feit dat u drager bent.


Informatie aanvraag Bel mij terug

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.





Bel ons!
Bel voor informatie   088 9000 500
Wij bellen u

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.

Maak een afspraak

Vul onderstaand formulier in op een afspraak in te plannen bij Bergman Clinics.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Naam:
E-mailadres:
Telefoonnummer:
Locatie:

Bedankt voor uw verzoek om een afspraak te maken.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.