Erfelijke hartspierziekte

Heeft DNA-onderzoek een mutatie in de familie aangetoond? Dan kunnen we familieleden testen op dragerschap. In eerste instantie komen de eerstegraads familieleden van de index in aanmerking voor dragerschapsonderzoek. Eerstegraads familieleden zijn de ouders, kinderen, broers en zussen. De index is degene bij wie de mutatie werd aangetoond. Van belang is om te weten om welke mutatie het gaat en in welke DNA-laboratorium de mutatie werd aangetoond. Daarnaast is het handig als u de naam en geboortedatum heeft van tenminste 1 familielid bij wie dragerschap is aangetoond.
Deze informatie vindt u doorgaans in de familiebrief die u van de index of een andere drager in de familie hebt gekregen. Heeft u geen familiebrief, dan moet deze informatie eerst worden uitgezocht en geverifieerd. Bij voorkeur heeft u toestemming van het door u genoemde familielid om zijn of haar medische informatie te mogen gebruiken? Zijn er meerdere dragers? Dan is de mutatie niet toe te kennen aan het medisch geheim van 1 familielid. Dit is meestal het geval.
Het gaat er ook niet om wie drager is, maar welke mutatie werd aangetoond. Een familiebrief is dus handig, maar geen strikte voorwaarde.
In de familiebrief wordt ook vermeld om welke hartspierziekte het gaat. De belangrijkste zijn de hypertrofische (HCM), dilaterende (DCM), aritmogene (ACM) en Non Compactie (NCCM) Cardiomyopathie (cardio-myo-pathie = hart-spier-ziekte). Als u weet welke cardiomyopathie in uw familie speelt, kunt u daarover meer informatie vinden op de website: www.erfelijkehartziekten.nl.

DNA-onderzoek bij minderjarigen

Een bijzondere situatie doet zich voor als een minderjarige om dragerschapsonderzoek vraagt. Volgens de Nederlandse wet worden medische beslissingen onder leeftijd van 12 jaar genomen door de ouders. Tussen 12 en 16 jaar doet het kind dit samen met de ouders. Boven de 16 jaar neemt het kind de beslissing. Cardiologische controles zijn te adviseren bij dragers vanaf (10 tot) 12 jaar. De kans op verschijnselen onder deze leeftijd is klein. Er moeten bijzondere omstandigheden zijn om voor deze leeftijd dragerschapsonderzoek te doen. Daarom betrekken we altijd een maatschappelijk werker.
Een veel gestelde vraag is hoe het zit met het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering bij het doen van voorspellend DNA-onderzoek. Met name op jonge leeftijd. Informatie hierover vindt u op de website www.erfelijkheid.nl. Ga naar ‘Erfelijk’ en kies ‘Verzekeringen. Hier vindt u ook de folder ‘Verzekeren en erfelijkheid’.

DNA-onderzoek

DNA-onderzoek doen we standaard met behulp van bloed. U kunt bloed afstaan na afloop van het intakegesprek. Uiteraard mag u de bij intake verkregen informatie ook eerst overdenken en/of bespreken. U kunt ook besluiten om geen DNA-onderzoek te laten doen, maar wel periodiek cardiologisch onderzoek te willen. Er is dan 50% kans dat achteraf blijkt dat cardiologische controles niet nodig waren. Bijvoorbeeld als DNA-onderzoek uitwijst dat u geen drager bent. Periodieke controle kan ook als u DNA-onderzoek bij uw kind wilt uitstellen tot deze daar zelf over kan beslissen. Een periodieke controle vindt eens per 2 jaar plaats. Zolang er geen aanwijzingen zijn voor een cardiomyopathie.

Uitslag

Na bloedafname krijgt u de uitslag na 4 tot 6 weken. Geef aan of u de uitslag op de poli, telefonisch of schriftelijk wilt ontvangen. U krijgt altijd een schriftelijke bevestiging. Uw huisarts en behandelaar (als u die heeft) krijgen een kopie van de uitslagbrief.
Bent u geen drager, dan ontslaan we u van cardiologische controle. U kunt geen mutatie (die u niet heeft) doorgeven of hebben doorgegeven aan uw kinderen. Uw kinderen hoeven dus geen verdere actie te ondernemen. Bent u wel drager? Dan blijft u levenslang onder controle van de cardioloog als u dat wilt. In de praktijk betekent dit een controle eens per 1 tot 3 jaar, afhankelijk van de bevindingen. Als u 75 jaar bent en we geen verschijnselen zien, dan staken we de controles. Ondanks het feit dat u drager bent.



Toegangstijden

Wij streven ernaar u altijd snel te helpen in onze focusklinieken. Onze toegangstijden worden wekelijks bijgewerkt.

Bekijk toegangstijden
Mijn Bergman Clinics

Mijn Bergman Clinics

Bij een behandeling komt er veel op u af. Met Mijn Bergman Clinics heeft u alle informatie op het juiste moment. Gewoon op uw mobiele telefoon, desktop of tablet.

  • Het veilige en persoonlijke zorgportaal
  • Informatie over de voorbereiding, behandeling en herstelperiode
  • Uw medisch dossier inzien en vragenlijsten eenvoudig invullen

Bent u al cliënt?

Inloggen
Informatie aanvragen
 
Contact   opnemen
 
Bergman Clinics

Beste cliënten, i.v.m. de aangescherpte Corona-maatregelen worden van maandag 20 december t/m vrijdag 14 januari geen nieuwe afspraken voor injectable-behandelingen & huidtherapie ingepland.
Wanneer u al een afspraak hiervoor heeft in deze periode wordt u gebeld om deze in overleg te verplaatsen. De afspraken voor alle andere behandelingen gaan door. 

 

Bergman Clinics

Beste cliënten, i.v.m. de aangescherpte Corona-maatregelen worden van maandag 20 december t/m vrijdag 14 januari geen nieuwe afspraken voor injectable-behandelingen & huidtherapie ingepland.
Wanneer u al een afspraak hiervoor heeft in deze periode wordt u gebeld om deze in overleg te verplaatsen. De afspraken voor alle andere behandelingen gaan door.