Bel voor informatie 088 9000 500 (lokaal tarief)
Verwijzers Mijn Bergman Clinics
Tekst a| A       Contrast +| --
GA TERUG
Hartspierverdikking
Onderzoek naar
erfelijke hartziektes
Onderzoek naar erfelijke hartziektes
"Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen""Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen"

Toon submenu

Hartspierverdikking

Een verdikking van de hartspier kan veel verschillende oorzaken hebben, zowel erfelijke als niet-erfelijke. Veelvoorkomende niet-erfelijke oorzaken zijn een hoge bloeddruk en intensief (duur)sporten. Is er geen duidelijke niet-erfelijke verklaring? Of is de hartspier sterk verdikt? Soms heeft iemand dan een erfelijke hypertrofische cardiomyopathie (HCM).

Verschijnselen 

Een verdikking van de hartspier bestaat soms onopgemerkt. Het wordt regelmatig bij toeval ontdekt. Bijvoorbeeld bij een medische keuring. Een HCM kan leiden tot 3 hoofdklachten:

1.       Verlies van uithoudingsvermogen (door een afnemende pompkracht van het hart).

2.       Hartritmestoornissen, waaronder flauwvallen en zelfs plotseling overlijden.

3.       Een hartruis, veroorzaakt doordat de verdikking de uitstroomopening van het hart vernauwt.

NB1: de meest voorkomende oorzaak van een hartruis is een lekkende of vernauwde hartklep.
NB2: een hartruis op de kinderleeftijd wordt zelden veroorzaakt door een HCM.

Diagnose

De arts stelt een hartspierverdikking vast met een echo- en/of een MRI-onderzoek van het hart. Vaak is het lastig om de oorzaak van de hartspierverdikking vast te stellen. De oorzaak van de verdikking hangt af van:

1.       de mate waarin de hartspier is verdikt;

2.       de plaats van de verdikking. Bijvoorbeeld in het tussenschot of rondom;

3.       de leefomstandigheden, zoals leeftijd, bloeddruk, overgewicht;

4.       de familiegeschiedenis. Aangedane familieleden zijn een sterke aanwijzing voor een erfelijke oorzaak;

5.       de medische voorgeschiedenis. Een hartspierverdikking is soms een gevolg van een andere ziekte.

Denken we aan een erfelijke oorzaak? Dan kunnen we een DNA-onderzoek doen. Als we een mutatie vinden, dan is de diagnose HCM gesteld. Een mutatie is een ziekte veroorzakende fout in het DNA. Vinden we geen mutatie? Dan wordt een erfelijke oorzaak minder tot onwaarschijnlijk. Soms vinden we veranderingen in het DNA waarvan de betekenis onduidelijk is. Dit noemen we een VUS. VUS staat voor: Variant of Unknown Significance.

Behandeling

De behandeling van een hartspierverdikking hangt af van de oorzaak. Is de oorzaak erfelijk? Dan kunnen we deze niet wegnemen. We verwachten niet dat gentherapie de komende jaren mogelijk wordt. De behandeling bestaat uit het voorkomen of tegengaan van klachten en verschijnselen. Vaak schrijft de arts (bloeddrukverlagende) medicijnen voor. Vernauwt een spierverdikking de uitstroomopening van het hart fors? Dan kunnen we de hartspier ter plekke verdunnen. Dit doen we door middel van een operatie of ablatie. Bij een hoog risico op een gevaarlijke hartritmestoornis plaatsen we soms een ICD. Dit is een implanteerbare defibrillator.

Erfelijkheid

Alleen als een mutatie in het DNA de hartspierverdikking veroorzaakt, dan spreken we van een erfelijke oorzaak. Dat is bij een minderheid van de verwezen cliënten het geval. Dat we geen mutatie vinden sluit een erfelijke oorzaak niet uit. Niet alle genen van de mens zijn allemaal in kaart gebracht. Soms zijn er dus genen waarvan nu onbekend is dat deze betrokken zijn bij het ontstaan van een HCM. Vanwege de onzekerheid komen nabije familieleden in aanmerking voor eenmalige of periodieke cardiologische controle. Dit hangt af van de leeftijd en het overgebleven vermoeden op een erfelijke oorzaak. 

Een ouder geeft mutaties soms door aan de kinderen. Alle kinderen van een drager hebben in beginsel 50% kans om de mutatie over te erven. Ook broers en zussen hebben 50% kans als vaststaat dat 1 van de ouders drager is of was. Andere oorzaken van hartspierverdikking zijn vaak niet erfelijk. Maar kunnen dat in individuele gevallen wel zijn.


Volgende pagina's



Informatie aanvraag Bel mij terug

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.





Bel ons!
Bel voor informatie   088 9000 500
Wij bellen u

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.

Maak een afspraak

Vul onderstaand formulier in op een afspraak in te plannen bij Bergman Clinics.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Naam:
E-mailadres:
Telefoonnummer:
Locatie:

Bedankt voor uw verzoek om een afspraak te maken.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.