Bel voor informatie 088 9000 500 (lokaal tarief)
Verwijzers Mijn Bergman Clinics
Tekst a| A       Contrast +| --
GA TERUG
Overlijden op jonge leeftijd
Onderzoek naar
erfelijke hartziektes
Onderzoek naar erfelijke hartziektes
"Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen""Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen"

Toon submenu

Overlijden op jonge leeftijd

Een plotselinge dood bij jonge (top)sporters haalt met enig regelmaat het nieuws. Aan een plotselinge dood gaat geen ziekbed vooraf. Er is een sterke aanwijzing voor een ‘hartaanval’. De term ‘hartaanval’ gebruiken we vaak als ander woord voor een hartinfarct. Dit is het afsterven van een stukje hartspier door verstopping van het verzorgende bloedvat. Er is ook een 2e belangrijke reden voor een hartaanval. Deze reden is ventrikelfibrilleren (VF). Bij VF slaat het hart zo snel en onsamenhangend dat het hart niet effectief meer is als pomp. De bloedsomloop komt tot stilstand. Ook bij een hartinfarct is de oorzaak van het plotseling overlijden het ontstaan van VF. Uitval van een stukje hartspier maakt het hart wel minder krachtig, maar doet het hart niet stil vallen. Op oudere leeftijd is plotseling overlijden vaak een gevolg van een hartinfarct. Hierbij ontstaat VF. Op jonge leeftijd is er vaker sprake van een primair VF. De vraag is dan waarom het hart in een VF schoot. Dat kan zijn als gevolg van een (erfelijke) hartritmestoornis. Maar ook het gevolg van een (erfelijke) hartspierziekte. Zie de betreffende hoofdstukken voor meer uitleg. Een plotselinge dood heeft soms ook niet-cardiale oorzaken. Denk aan een hersenbloeding, een grote longembolie of een gescheurd aneurysma van de aorta. Deze aandoeningen komen echter ook meer op oudere leeftijd voor. Hierdoor is een plotselinge dood op jonge leeftijd een sterke aanwijzing voor een stoornis van het hart. Vaak zit daar een erfelijke oorzaak achter.

Verschijnselen

De reden voor onderzoek is het onverwacht, onverklaard overlijden van een nabij familielid.
Steeds vaker wordt obductie of sectie gedaan om de oorzaak van het overlijden te achterhalen. Daarbij blijkt soms dat de hartspier te dik of het hart te zwaar of te groot is. We spreken dan soms van een erfelijke hartspierziekte. Af en toe vindt de patholoog geen verklaring. De anatomie van het hart (en de andere organen) is normaal. Een primaire hartritmestoornis sluiten we daarmee niet uit. Integendeel, die wordt zelfs waarschijnlijker. Daarbij is namelijk niets aan het hart te zien. Overlijden 2 nauw verwante familieleden plotseling jong? Zonder duidelijke verklaring? Dan is de oorzaak erfelijk tot het tegendeel bewezen is.

Diagnose

Het beste kan bij de overledene zelf worden ondergezocht wat de oorzaak is van de onverwachte dood. Obductie is daarbij een belangrijk hulpmiddel. Levert dit geen verklaring op, dan neemt de kans op een erfelijke hartritmestoornis toe. Een DNA-onderzoek geeft soms meer duidelijkheid. DNA-onderzoek doen we bij voorkeur in ingevroren ongefixeerd weefsel. Steeds meer pathologen nemen bij obductie een weefselbiopt af. De pathologen vriezen dat in zonder te fixeren. Dit is volgens richtlijnen.

Werd er geen obductie gedaan of is er geen ongefixeerd weefsel ingevroren? Dan komen eerstegraads verwanten in aanmerking voor cardiologisch onderzoek. Eerstegraads familieleden zijn ouders, kinderen, broers en zussen. Is er een erfelijke oorzaak? Dan hebben zij een hogere kans om dezelfde aandoening te hebben. Het doel van familieonderzoek is 2-ledig. Aan de ene kant willen we de oorzaak van het overlijden (proberen) vast te stellen. Aan de andere kant willen we herhaling binnen de familie voorkomen.

Behandeling

Behandeling van de overledene kan uiteraard niet meer. Of we eerstegraads familie kunnen behandelen, hangt af van de gestelde diagnose. Stelt de arts een erfelijke oorzaak vast? Dan komen familieleden in aanmerking voor dragerschapsonderzoek. Is dragerschap uitgesloten, dan is geen behandeling nodig. Dragers blijven onder controle van de cardioloog. We kunnen ernstige hartritmestoornissen (en onverwachts overlijden) bijna altijd voorkomen. Bijvoorbeeld door medicatie of, als dat nodig is, door het plaatsen van een ICD. Een ICD is een inwendige defibrillator. Stelt de arts geen erfelijke oorzaak vast? Dan hangt de behandeling af van de cardiologische bevindingen bij het betrokken familielid. Als dit normaal is, is geen behandeling mogelijk. Ook is in de meeste gevallen behandeling onnodig.

Erfelijkheid

Stelt de arts een erfelijke oorzaak vast? Dan hebben eerstegraads familieleden 50% kans om de mutatie over te erven. Een mutatie is een fout in het DNA. Niet alle dragers krijgen verschijnselen. Dus de herhalingskans op (ernstige) hartritmestoornissen is lager dan 50%. Als de drager ook onder controle van de cardioloog staat, is de kans op ritmestoornissen klein. De kans om onverwachts te overlijden is vrijwel nihil. Bent u niet-drager? Dan hoeft u meestal niet onder cardiologische controle te blijven.

Is er DNA-onderzoek bij de overledene gedaan? Of cardiologisch onderzoek bij eerstegraads familieleden? En vond de arts geen aanwijzingen voor een erfelijke hartspierziekte of erfelijke hartritmestoornis? Dan is een erfelijke oorzaak voor het overlijden onwaarschijnlijk. Het is dan niet nodig om DNA-onderzoek bij familieleden te doen.


Volgende pagina's



Informatie aanvraag Bel mij terug

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.





Bel ons!
Bel voor informatie   088 9000 500
Wij bellen u

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.

Maak een afspraak

Vul onderstaand formulier in op een afspraak in te plannen bij Bergman Clinics.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Naam:
E-mailadres:
Telefoonnummer:
Locatie:

Bedankt voor uw verzoek om een afspraak te maken.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.