Bel voor informatie 088 9000 500 (lokaal tarief)
Verwijzers Mijn Bergman Clinics
Tekst a| A       Contrast +| --
GA TERUG
Vergroot hart, afgenomen pompfunctie, hartfalen
Onderzoek naar
erfelijke hartziektes
Onderzoek naar erfelijke hartziektes
"Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen""Doordat we wisten dat hartproblemen in de familie zaten, is veel ellende voorkomen"

Toon submenu

Vergroot hart, afgenomen pompfunctie, hartfalen

Dilaterende Cardiomyopathie

Een vergroting van het hart en een afname van de knijpkracht van het hart gaan vaak samen. Is de knijpkracht flink afgenomen? Dan spreken we van hartfalen. De meest voorkomende oorzaak is kransslagaderlijden. Door vernauwingen in kransslagaderen wordt de hartspier onvoldoende van bloed voorzien. Kransslagaderen zijn de bloedvaten van het hart. Er is een duidelijke relatie met de leeftijd. Hoe ouder iemand is, hoe groter de kans dat kransslagaderlijden de oorzaak is van de afgenomen pompfunctie. Omgekeerd: hoe jonger iemand is, hoe groter de kans is op een andere oorzaak. Er zijn ook veel andere oorzaken. Een ontsteking van de hartspier, hartritmestoornissen, alcohol of drugs, chemotherapie of een stofwisselingsziekte bijvoorbeeld. Puur erfelijke oorzaken vormen de minderheid. Is er geen duidelijke niet-erfelijke verklaring? Of komt hartfalen in de familie voor? Dan spreken we soms van een erfelijke dilaterende cardiomyopathie (DCM).

Verschijnselen 

Neemt de pompwerking van het hart af? Dan gaat dat ten koste van het uithoudingsvermogen. Bij beginnend hartfalen is de conditie nog niet afgenomen. Dit kan ook onverwacht worden geconstateerd. Bijvoorbeeld als nevenbevinding bij cardiologisch onderzoek dat om andere redenen werd verricht. Het vasthouden van vocht is soms ook een uiting van hartfalen. Denk aan dikke enkels en vocht ‘achter de longen’. Is kransslagaderlijden de oorzaak van het hartalen? Dan zijn er vaak klachten van pijn of druk op de borst.

Diagnose

Een vergroting van het hart of afname van de pompfunctie maken we zichtbaar met echo-onderzoek van het hart. Kransslagaderlijden is een veelvoorkomende oorzaak. Daarom volgt vaak onderzoek van de kransslagaderen met hartkatheterisatie of CT-scan. Met name als de patiënt al wat ouder is. Levert onderzoek geen verklaring op? Dan wordt het moeilijk om een oorzaak te vinden. Van belang zijn daarbij:

1.       de leeftijd. Want hoe ouder iemand is, hoe groter de kans is op kransslagaderlijden. Ook als hartkatheterisatie geen ‘betekenisvolle vernauwingen’ laat zien;

2.       de leefomstandigheden (roken, bloeddruk, overgewicht);

3.       de medische voorgeschiedenis. Denk aan infectieziekten, chemotherapie of spierziekten;

4.       de familiegeschiedenis. Familieleden met de aandoening zijn een sterke aanwijzing voor een erfelijke oorzaak.

Denkt de arts aan een erfelijke oorzaak, dan bespreken we DNA-onderzoek. Bijvoorbeeld als de aandoening voorkomt op jonge leeftijd of als er aangedane familieleden zijn. Een mutatie is een ziekte veroorzakende fout in het DNA. Vinden we een mutatie? Dan is de diagnose (erfelijke) DCM gesteld. Vinden we geen mutatie? Dan wordt een erfelijke oorzaak minder waarschijnlijk, maar is deze niet uitgesloten. Als we iets zoeken maar niet vinden, wil dit niet zeggen dat het er niet is. Niet alle genen van de mens zijn namelijk allemaal in kaart gebracht. Soms zijn er dus genen waarvan nu onbekend is dat deze betrokken zijn bij het ontstaan van een DCM. Soms vinden we veranderingen in het DNA waarvan de betekenis onduidelijk is. Dit noemen we een VUS. VUS staat voor: Variant of Unknown Significance.

Behandeling

De behandeling van (beginnend) hartfalen hangt af van de oorzaak. Is de oorzaak erfelijk? Dan kunnen we deze niet wegnemen. We verwachten niet dat gentherapie de komende jaren mogelijk wordt. De behandeling van hartfalen bestaat uit het voorkomen of tegengaan van klachten en verschijnselen. Vaak schrijven we leefregels en medicijnen voor, zoals het vermijden van zware lichamelijke inspanning. Bij een hoog risico op een gevaarlijke hartritmestoornis plaatsen we soms een ICD. Dit is een implanteerbare defibrillator.

Erfelijkheid

Alleen als een mutatie in het DNA hartfalen veroorzaakt, dan spreken we van een erfelijke oorzaak. Dat is bij een minderheid van de verwezen cliënten het geval. Dat we geen mutatie vinden sluit een erfelijke oorzaak niet uit. Vanwege de onzekerheid komen nabije familieleden in aanmerking voor eenmalige of periodieke cardiologische controle. Dit hangt af van de leeftijd en het overgebleven vermoeden op een erfelijke oorzaak. 

Een ouder geeft mutaties soms door aan kinderen. Alle kinderen van een drager hebben in beginsel 50% kans om de mutatie over te erven. Ook broers en zussen hebben 50% kans als vaststaat dat 1 van de ouders drager is of was. Andere oorzaken van hartfalen zijn vaak niet erfelijk. Maar kunnen dat in individuele gevallen wel zijn.

Regelmatig heeft iemand een ‘multifactoriële’ oorzaak. Dit betekent dat er is niet 1 oorzaak is, maar een optelsom van factoren. Bijvoorbeeld een hoge bloeddruk, een ritme- of geleidingsstoornis


Informatie aanvraag Bel mij terug

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.





Bel ons!
Bel voor informatie   088 9000 500
Wij bellen u

Vul onderstaand formulier in en u wordt zo spoedig mogelijk terug gebeld.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Bedankt voor uw terugbelverzoek.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.

Maak een afspraak

Vul onderstaand formulier in op een afspraak in te plannen bij Bergman Clinics.

Niet alle velden zijn (juist) ingevuld:

Naam:
E-mailadres:
Telefoonnummer:
Locatie:

Bedankt voor uw verzoek om een afspraak te maken.
Wij nemen zo spoedig mogelijk telefonisch contact met u op.