Erfelijke hartziekten
Cardiogenetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met erfelijke hartziektes. Het specialisme ligt op het grensvlak van Cardiologie (onderzoek en behandeling van hartziekten) en Genetica (erfelijkheidsonderzoek en erfelijkheidsvoorlichting). Wanneer mensen op jonge leeftijd (onder de leeftijd van 50 jaar) plotseling overlijden, dan is er in 50-70 procent van de gevallen sprake van een erfelijke hartziekte. Ook onder sporters met een plotselinge hartdood is vaak sprake van een onderliggende genetische hartaandoening.
Genetisch onderzoek bij familie
Gericht onderzoek hiernaar door middel van cardiologisch onderzoek van de eerstegraads familieleden (broers, zussen, kinderen en ouders) is van groot belang zodat bij de familieleden eventueel cardiologische afwijkingen op tijd kunnen worden opgespoord. Hierbij speelt DNA-onderzoek een belangrijke rol. Er wordt gekeken of er bepaalde afwijkende genen aanwezig zijn die een hartziekte veroorzaken. Is dit het geval, dan is het belangrijk dat alle eerstegraads familieleden zich ook laten onderzoeken op dragerschap van de aanleg voor de aandoening. Is dat het geval, dan kunnen er preventieve maatregelen genomen worden. Eerstegraads familieleden (ouders, zussen, broers en kinderen) hebben namelijk 50 procent kans dat zij ook de mutatie in de genen hebben.
Samenwerking met umc utrecht
Bij Bergman Clinics | Inwendige Zorg in Bilthoven kunnen familieleden en andere potentiële cliënten met verdenking of kans op een erfelijke hartziekte terecht. Er is een speciaal een multidisciplinair spreekuur in samenwerking met het UMC Utrecht. Hierin werken we zo veel mogelijk volgens het one-stop shop principe gewerkt. Dit betekent dat er geen aparte afspraak gemaakt hoeft te worden voor diagnostische onderzoeken zoals een inspanningstest of een echocardiografie.Deze onderzoeken kunnen op hetzelfde dagdeel plaatsvinden als het consult bij de cardioloog. Ook is er een klinisch geneticus aanwezig. Deze bespreekt met de cliënt de familiestamboom en vraagt zo nodig genetisch onderzoek aan.
Voor de polikliniek erfelijke hartziekten heeft u een verwijzing nodig van de huisarts of van uw behandelend cardioloog van een ander ziekenhuis.
Heeft u vragen of wilt u een afspraak maken? Dan kunt u ons bereiken op: 088 9000 500.