Ichtyosis
Wat is ichtyosis?
Een aantal erfelijke huidproblemen worden gevangen onder de naam ichthosis. Kenmerkend voor ichthosis is dat de huid droog en schilferig is en een verdikte hoornlaag laat zien. Deze verdikking in de hoornlaag verschilt per vorm van ichthosis. Van verdikkingen in de eeltlaag van handen en voeten tot bruine schubachtige hoornlaag verdikkingen over het gehele lichaamsoppervlak.
Oorzaken en symptomen van ichtyosis
Bij ichthyosis ontstaat er een huidafwijking door verhoorning van de cellen in de opperhuid. Ichthyosis geeft als meest kenmerkend symptoom een erg ruwe huid, die wel wat weg heeft van de schubben van een vis. Ichthyosis heeft verschillende vormen van overerving. Aan de hand daarvan zijn ook verschillende ziektebeelden van ichthyosis te onderscheiden. De belangrijkste vormen van ichthyosis zijn:
-
Ichthyosis vulgaris
Dit is de meest voorkomende vorm van ichthyosis. Door het ontbreken van een eiwit is normale verhoorning niet mogelijk. Ichthyosis vulgaris komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen. even veel voor bij jongens als bij meisjes. Deze vorm van ichthyosis is autosomaal-dominant. Dat wil zeggen dat wanneer u deze vorm van ichthyosis heeft, de kans 50% is dat uw kind geboren wordt met deze aandoening. Bij de geboorte is nog niets te zien van deze vorm van ichthyosis. Na een paar maanden ontstaan de eerste grijsachtige schilveringen en de huid wordt over het gehele lichaam zeer droog. Alleen de buigpunten van de ledematen hebben geen tekenen van ichthyosis. Bij deze vorm van ichthyosis heeft u geen afwijkingen aan andere organen dan de huid.
-
X-gebonden recessieve ichthyosis
Deze vorm van ichthyosis komt alleen voor bij mannen. Vrouwen kunnen wel drager zijn en kunnen ichthyosis aan hun mannelijke kinderen geven. Deze vorm van ichtyosis kenmerkt zich door een bruine schilfering op de armen, benen en romp en over het hele lichaam van baby's van enkele maanden oud. Vooral in de nek kan deze ichthyosis heftig zijn. Er kunnen door deze ichthyosis ook andere problemen optreden, afwijkingen aan de ogen, hoornvliezen en het niet ingedaald zijn van de testikels komt vaak voor.
-
Lamellaire ichthyosis
Deze vorm van ichthyosis heeft 3 verschillende subtypen. Twee hiervan zijn autosomaal-recessief. Dat wil zeggen dat alleen wanneer beide oudere het gen voor ichthyosis in hun DNA hebben, er een kans bestaat dat er een kind met ichthyosis wordt geboren. Hierbij hoeft geen van de ouders zelf ichthyosis te hebben!
Daarnaast valt een erg zeldzame vorm van ichthyosis onder lamellaire ichthyosis. Deze vorm wordt dominant overerft. Al bij de geboorte zijn tekenen van deze ichthyosis te zien, soms in ernstige mate. Het kind heeft een gladde laag over de huid van het hele lichaam, soms gepaard met roodheid. Deze laag barst en de hele huid ontwikkelt grove donkerbruine schubben. Daarnaast komen naar buiten gekeerde oogleden en afwijkingen in haar- en nagelgroei vaak voor bij deze ichthyosis.
-
Congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie
Deze vorm van ichthyosis berust op een erfelijke afwijking in één van de genen van bepaalde keratine-eiwitten. Deze eiwitten zijn essentieel voor de structuur en de verhoorning van huidcellen. Al bij de geboorte is de huid zeer rood door de ichthyosis en kan blaren vertonen. Daarna ontstaat een dikke verhoorning van de huid, vooral in de hals, de oksels, de elleboog- en knieholten en in de liezen. De huid kan een onaangename geur verspreiden.
Daarnaast bestaan er zeldzame vormen van ichthyosis, die door andere aandoeningen op latere leeftijd ontstaan. Deze vormen zijn niet erfelijk.
Behandeling van ichtyosis
In verband met de zeer droge huid moet tijdens het wassen geen gebruik worden gemaakt van uitdrogende zeepproducten. Langdurig en heet douchen wordt afgeraden. Het gebruik van een emulgerende olie in het badwater kan de huid doen verbeteren.
Verzachtende crèmes zullen consequent moeten worden toegepast. Het is aan te bevelen dat mensen met ichthyosis in de familie zich laten voorlichten over de erfelijkheidsaspecten van de huidaandoening. Bij ernstige vormen van ichthyosis is het raadzaam genetisch advies vragen als de wens bestaat om kinderen te krijgen.
Wilt u meer weten over de behandelmogelijkheden van ichtyosis bij Bergman Clinics? U kunt gerust even bellen op 088 9000 500. Onze medewerkers beantwoorden uw vragen graag. Tevens is het mogelijk om direct een afspraak in te plannen.
